珠海染色体核型 550 带高分辨分析

临床应用

染色体数目异常、结构异常(易位/倒位/缺失/重复)、嵌合体检测;产前诊断金标准

检测流程

常见问题

我夫妇双方都是健康的，为什么医生建议我们做核型？

约5–10%的反复流产夫妇中，一方携带染色体平衡易位或倒位等结构异常，自身表型完全正常，但会产生不平衡的配子导致胚胎流产。核型550带分析可检出这类结构异常，是反复流产病因排查的必要检查。即使双方健康，有2次以上自然流产史也建议双方都做。

我35岁，已生过一个健康孩子，现在怀二胎需要做核型吗？

建议做。高龄孕妇（≥35岁）胎儿染色体异常风险增加，即使一胎正常，二胎仍可能发生数目或结构异常。本检测可通过羊水穿刺样本进行产前诊断，是金标准。核型550带可检出21三体、18三体等。价格1540元，报告周期21个工作日。

流产物样本做核型分析，能查出流产原因吗？

可以。本检测支持流产物样本，能排查染色体数目异常（如三体、单体）和结构异常（如不平衡易位），约50%的早期流产与染色体异常相关。但需注意，核型分辨率有限，微小异常可能漏检，必要时可联合染色体芯片（CNV-seq）提高检出率。

报告写着‘47,XX,+21[20]’里面的[20]是什么意思？

[20]表示在本次核型分析中，总共观察了20个分裂期细胞，且这20个细胞都显示为47,XX,+21的核型，即完全型21三体，没有发现正常细胞。如果存在嵌合体，报告会显示如‘46,XX[15]/47,XX,+21[5]’的形式，表示15个细胞正常、5个细胞为21三体。

报告出来后，有专家帮我解读结果吗？

我们提供专业的报告解读服务。客服团队会根据您的报告结果，结合产品资料中核型表示法（如46,XY正常男性、47,XY,+21为唐氏综合征等）和临床用途，为您提供初步解读。但请注意，最终诊断需由临床医生结合您的具体情况做出，我们建议您携带报告到正规医院遗传咨询门诊就诊。

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